català | castellano | english Vhir
    Vhir
Col·labora




Vivències

Notícies








Identifiquen el component genètic d’una malaltia gràcies a una donació

06/10/2014

La donant, Neus Belart, ha aconseguit etiquetar genèticament malalts amb miopatia nemalínica

Els 25.000€ que ha donat en els darrers 4 anys la Neus Belart, metgessa jubilada, han permès etiquetar genèticament pacients amb miopatia nemalínica, una malaltia neuromuscular que pateix la seva néta. “Com no podia ajudar físicament, vaig pensar que invertir en recerca és la millor manera de contribuir a la lluita contra la malaltia”. diu la Neus que, malgrat haver aconseguit identificar els gens de la seva néta, ha continuat donant al VHIR.

 

La seva donació continuada des de fa 4 anys ha servit per avançar la recerca en el diagnòstic de les malalties congènites neuromusculars. Amb els 25.000€ aportats s’ha

continuat el projecte de diagnòstic genètic de les miopaties hereditàries, iniciat per la Dra. Francina Munell. A data d’avui prop de 20 famílies han rebut el diagnòstic dels seus fills afectats de miopatia i distròfia muscular congènites. Sense la seva donació no hagués estat possible!

 

S’ha pogut analitzar fins ara l'ADN de 17 nens i nenes afectats de miopatia i distròfia muscular congènites. S’ha aconseguit trobar la mutació responsable en la meitat d’aquests pacients, fet de gran importància des del punt de vista científic i clínic.

 

També s’ha aconseguit l’ interès del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG) per fer un projecte pilot amb el VHIR, orientat a estendre la tècnica com a eina diagnòstica habitual en aquestes patologies.




Tornar

Nota Legal Política de cookies Mapa Web Segueix-nos a: Twitter Facebook Youtube RSS


© Hospital Universitari Vall d'Hebron/Institut de Recerca